Le biobanche sono attori chiave nella ricerca scientifica, in particolare quando i campioni sono accompagnati da dati strutturati di alta qualità, raccolti nei registri e nei documenti sanitari. La potenza dei dati combinata con campioni biobancati stimola e supporta l'implementazione di metodi di ricerca innovativi per ottenere evidenze al fine di migliorare le strategie terapeutiche, in particolare nell’ambito delle malattie rare.
Il progetto attuale ha tre obiettivi.
Il primo obiettivo è la creazione di un modello che guidi la raccolta di informazioni conservate all'interno di biobanche, registri di patologia, banche dati di imaging e fascicoli sanitari elettronici per consentire un utilizzo secondario dei dati scientificamente ed eticamente corretto e per creare un ecosistema di dati sanitari che seguano i principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) che possa accompagnare la fase di raccolta dei campioni.
Il secondo obiettivo è la raccolta di campioni conformi a standard elevati che col supporto di dati di alta qualità possano migliorare la pratica clinica per pazienti affetti da malattie rare e individuare possibili strategie terapeutiche. I campioni raccolti in precedenza nel contesto della cura di routine, così come i nuovi campioni saranno trattati in modo da permettere il loro utilizzo per uso secondario e scopi regolatori.
Il terzo obiettivo mira a implementare uno strumento digitale innovativo per sostenere i pazienti nel processo di consenso informato e assenso, e per tenere aggiornato un legittimo "consenso informato dinamico" per l'uso di campioni e dati per scopi di ricerca. Ciò favorirà il coinvolgimento dei partecipanti negli studi clinici, in particolare nello scenario delle malattie rare, e stimolerà un dialogo tra tutti gli attori coinvolti: ricercatori, clinici e pazienti/genitori/rappresentanti legali.
Il progetto vede la partecipazione dei seguenti enti:
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
- Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello
- Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus
- Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas)
Il PI del progetto è il Dr. Luca Sangiorgi, direttore della SC Malattie Rare Scheletriche. Allo studio partecipano come ricercatori principali:
- Dr. Alberto Bazzocchi, dirigente medico della SC Radiologia Diagnostica e Interventistica IOR.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento di € 981.524,00 grazie al bando Proof of Concept PNRR, che nell’ambito del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), ha finanziato programmi di valorizzazione di brevetti o domande di brevetto detenuti da soggetti appartenenti al mondo della ricerca.
Sperimentatore principale
Referenti gruppi di ricerca
